5.5 Diagnose

5.5.1 Inleiding

Om tot een diagnose te komen zal uw arts een reeks testen uitvoeren. Verschillende hiervan zijn nodig om inzicht te krijgen in het stadium van de ziekte zodat kan bepaald worden of een behandeling nodig is of nog kan uitgesteld worden.

5.5.2 Anamnese

Een anamnese is wat een patiënt met betrekking tot de voorgeschiedenis van zijn ziekte aan de dokter kan vertellen en komt mede tot stand doordat de dokter gericht vragen stelt. Relevant kan zijn:

• afkomst, leeftijd, gewicht en lengte;
• een beschrijving van de klachten;
• systematische vragen over functioneren van verschillende organen;
• eventuele ziektegeschiedenis van ouders, grootouders, broers, zussen;
• kinderziekten;
• eerdere ziekten;
• verre reizen recent ondernomen;
• beroep, voedingspatroon, roken/drinken, allergieën, et cetera.

5.5.3 Lichamelijk onderzoek

Bij een lichamelijk onderzoek zal de arts proberen zich een oordeel te vormen over de algemene gezondheidstoestand van zijn patiënt. Bij een dergelijk onderzoek worden geen of zeer eenvoudige hulpmiddelen gebruikt.
Zo kan een arts bijvoorbeeld voelen of lever of milt vergroot zijn en of er in hals, oksel of lies vergrote lymfeklieren zijn. Hij kan de bleekheid opmerken als de patiënt bloedarmoede heeft. Hij kan nagaan met de stethoscoop of hart en longen normaal klinken. Hij kan de reactie van vingers en tenen op prikkels beoordelen om te zien of er perifere neuropathie aanwezig is

5.5.4 Klinisch onderzoek

Samen met de anamnese en het lichamelijk onderzoek die de arts zelf onderneemt, leidt het klinisch onderzoek tot de diagnose en eventuele behandeling.

Volgende onderzoeken/testen kunnen plaatsgrijpen:

Laboratoriumtesten:

• in de eerste plaats een uitgebreid bloedonderzoek:
  Een algemene bloedtelling meet het aantal rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes en de relatieve verhoudingen. De rode bloedcellen (erytrocyten) bevatten hemoglobine die verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof en koolstofdioxide. Het aantal rode bloedcellen, hemoglobine- en hematocrietgehalte, en andere rodebloedcelindicatoren kunnen wijzen op de aanwezigheid van bloedarmoede.
  Witte bloedcellen (leukocyten) zijn de belangrijkste cellen die infecties bestrijden. Het bepalen van het aantal leukocyten beoordeelt de lichamelijke activiteit tegen infecties.
  Bloedplaatjes (trombocyten) zijn belangrijk voor de bloedstolling en een tekort kan leiden tot een verhoogde bloedingneiging.
  
  Verdere laboratoriumtesten uitgevoerd op het bloedplasma geven informatie over en controleren de lever- en nierfunctie. Het bloedserum wordt ook gecontroleerd op het totaal aanwezige eiwit en het gehalte en type immunoglobulines.
  Serumproteïnen elektroforese (SPEP) bepaalt de aanwezigheid van en meet het monoklonale immunoglobuline-eiwit, de M-piek. Door immunofixatie wordt het type immunoglobuline vastgesteld, IgM in het geval van WM.
  
  Het IgM monoklonale eiwit geproduceerd in WM heeft de neiging om het bloed te verdikken. Dit kan leiden tot ernstige problemen. Meestal wordt de viscositeit (stroperigheid) van het bloed pas bepaald als daar klinisch aanleiding toe is.

• een urinetest: een 24-uurs urineonderzoek op de aanwezigheid van het Bence-Jones eiwit, de lichte ketens. Dit kan vervangen worden door de Free Light Chain Assay (vrije lichte keten test) van het bloed.

• beenmergonderzoek: Het beenmergonderzoek is de definitieve test om de diagnose van WM te bevestigen. Hierbij wordt onder plaatselijke verdoving door middel van een punctie met een holle naald, aan de achterzijde van het bekken een kleine hoeveelheid beenmerg opgezogen. Vaak gaat dit gepaard met een botboring waarbij met een dikke boornaald een stukje bot (biopt) wordt weggenomen. Beenmerg en biopt worden door de patholoog onderzocht onder de microscoop. Bij WM zal een verhoogd aantal lymphoplasmacytoïde cellen in het beenmerg aangetroffen worden. Dit zijn cellen die kenmerken vertonen van zowel lymfocyten als plasmacellen. Bij WM bestaat minimaal 10% van de cellen in het beenmerg uit lymfoplasmacytoïde cellen.

Beeldvormend onderzoek:

Een CT-scan van de borst en de buik moet uitwijzen of er sprake is van inwendige lymfeklierzwellingen of vergroting van de milt. Dit kan ook worden vastgesteld met behulp van echografie. Uitzonderlijk kan een lymfeklierbiopsie plaatshebben.

Oftalmologisch onderzoek:

Oftalmologisch onderzoek is ook aanbevolen, vooral wanneer de patiënt klaagt van wazig zicht of gezichtsverlies, of wanneer er vermoeden is van hyperviscositeit. Het binnenste van het oog wordt onderzocht met behulp van een oogspiegel die de bloedvaatjes, de zenuwen en het netvlies tot vijftienmaal vergroot. Bloedingen op het netvlies, loslaten van het netvlies en uitgezette bloedvaatjes kunnen op deze manier gemakkelijk gezien worden.